Jonge hartpatiënten en hun familie helpen. Dat is een belangrijke drijfveer voor Connie Bezzina, hoogleraar Cardiogenetica. Zij zet zich met hart en ziel in voor Cardioresource. In dit project wordt een grote hoeveelheid patiëntgegevens verzameld om erfelijke hartziekten beter te kunnen voorspellen en behandelen. 

Tekst: Stijn Dunk en tijdschrift Janus - Foto: Martijn Gijsbertsen

“Zeldzame hartziekten worden vaak vastgesteld bij jonge mensen, dat triggert mij als onderzoeker. Deze groep patiënten wil ik graag helpen. Als we bij één persoon in een gezin zo’n afwijking vinden, wil diens familie graag weten of het erfelijk is en wat de precieze oorzaken zijn. Helaas kunnen we nu in de helft van de gevallen geen antwoord geven op deze vragen, zodat de familie leeft in onzekerheid. Eén van mijn drijfveren om me in te zetten voor CardioResource is het beantwoorden van zulke vragen en het wegnemen van deze onzekerheid. Door meer te weten en beter te voorspellen kunnen we mensen vollediger informeren, de behandeling verbeteren en het aantal sterftegevallen verminderen. 

Dat is zo mooi aan dit onderzoekswerk, je ziet meteen de toepassing in de praktijk. Dankzij de nauwe samenwerking met artsen en andere onderzoekers, op nationaal en internationaal niveau. We willen via CardioResource veel meer data toegankelijk maken: niet alleen klinische en genetische informatie, maar ook andere gegevens zoals MRI’s, ECG’s, levensstijl en medicatiegebruik. Met behulp van onder meer genoomanalyse en AI kunnen we dan allerlei verbanden ontcijferen die we nu nog niet kennen. We doen dit gezamenlijk met de zes andere Nederlandse umc’s en diverse relevante partners: de Dutch CardioVascular Alliance, Netherlands Heart Institute, Nederlandse Hart Registratie, Health Research Infrastructure, Hartstichting, Stichting Hartekind en Harteraad. Zo’n landelijke infrastructuur van data kan alleen maar slagen als je het samen doet.”

Ik vind het mooi en uitdagend om met mijn team aan het front van de medische innovatie te opereren. Het bouwen van deze landelijke infrastructuur kost tijd en inspanning van alle betrokkenen. Ik ben veel aan het overleggen in Zoom en Teams. Maar dat heb ik er graag voor over, het is noodzakelijk voor vooruitgang in ons veld. Daar ga ik voor.” •